Θρομβοφιλία

Θρομβοφιλία είναι η αυξημένη τάση του αίματος για πήξη, εξαιτίας ανωμαλιών στο μηχανισμό της πηκτικότητας, που οδηγεί στην εμφάνιση θρομβωτικών φαινομένων.

Μια παλιά ιστορία…

Η θρομβοφιλία περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1856 από τον Virchow, μια από της μεγαλύτερες προσωπικότητες στην ιστορία της ιατρικής. Η ανάπτυξη θρόμβωσης, δηλαδή η παθολογική πήξη του αίματος, για αιώνες θεωρούνταν ότι ταυτίζεται με τη διαδικασία γήρανσης του οργανισμού. Στα μέσα της δεκαετίας του ’70, όμως, έγινε αντιληπτό ότι η διαδικασία αυτή αφορά σε διάφορες ηλικιακές ομάδες. H συγκεκριμένη πάθηση εξετάζεται επειδή μερικοί άνθρωποι έχουν αυξημένη, συνήθως κληρονομική, πιθανότητα να παρουσιάσουν θρομβώσεις στα αιμοφόρα αγγεία τους, σε διάφορα σημεία του οργανισμού.

Τα τελευταία χρόνια, η κατανόηση των μηχανισμών της πήξης, σε συνδυασμό με τη ραγδαία εξέλιξη της μοριακής βιολογίας, οδήγησαν στην πλήρη εργαστηριακή διερεύνηση του προβλήματος, που αποτελεί πλέον ρουτίνα για πολλά αιματολογικά εργαστήρια.

Ορισμός και χαρακτηριστικά

Για να ρέει ομαλά το αίμα στα αιμοφόρα αγγεία (αρτηρίες, φλέβες και τριχοειδή αγγεία), είναι απαραίτητο να διατηρείται ισορροπία μεταξύ της τάσης για αιμορραγία και της τάσης για αυξημένη πηκτικότητα. Οι καταστάσεις θρομβοφιλίας είναι παθολογικές αλλοιώσεις του μηχανισμού πήξεως του αίματος, που προκαλούν μεγάλη αύξηση της πηκτικότητας του αίματος και επακόλουθα το σχηματισμό θρόμβου (στερεού σώματος), που μπορεί να αποφράξει μερικώς ή πλήρως ένα αιμοφόρο αγγείο. Οι θρομβώσεις αυτές εμφανίζονται συχνά με υποτροπές, τόσο με τη μορφή της φλεβικής θρόμβωσης, όσο σπανιότερα με τη μορφή της αρτηριακής (κυρίως των στεφανιαίων και εγκεφαλικών αρτηριών).

Γενικά, η θρομβοφιλία θεωρείται νόσημα φθοράς, αφού εμφανίζεται συχνότερα με την αύξηση της ηλικίας σε κάποιο άτομο. Η κατάσταση αυτή μπορεί να οφείλεται είτε σε κληρονομικά, είτε σε επίκτητα αίτια. Η κληρονομική θρομβοφιλία, εκτός από τα χαρακτηριστικά που αναφέρθηκαν, έχει την ιδιαιτερότητα ότι εμφανίζεται σε σχετικά νέα άτομα (ακόμη και κάτω των 45 ετών), ενώ αντίστοιχα θρομβωτικά επεισόδια παρουσιάζουν και άλλα μέλη της οικογένειας του ασθενή. Στις συγκεκριμένες περιπτώσεις ανευρίσκεται και γονιδιακή βλάβη στο 75% των πασχόντων ατόμων. Η επίκτητη θρομβοφιλία μπορεί να προκύψει από διάφορες καταστάσεις, όπως ο σακχαρώδης διαβήτης, ο καρκίνος, η παχυσαρκία, η παρατεταμένη παραμονή του ασθενή στο κρεβάτι, οι ηπατοπάθειες, η εγκυμοσύνη, η λήψη αντισυλληπτικών, το έμφραγμα του μυοκαρδίου, το κάπνισμα, οι τραυματισμοί από μεγάλες χειρουργικές επεμβάσεις, το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο, ακόμη και η ακινησία των επιβατών πολύωρων υπερπόντιων πτήσεων.

Η διαδικασία της πήξης

Αν εξαιτίας κάποιου τραυματισμού εκρεύσει αίμα από τα αγγεία, τότε το αίμα φυσιολογικά πήζει μέσα σε λίγα λεπτά. Η πήξη του αίματος (αιμόσταση) είναι στην πραγματικότητα μία μορφή άμυνας του οργανισμού, ώστε να μη χάνεται άσκοπα το αίμα μετά από τραύμα σε κάποιο σημείο του οργανισμού. Πρόκειται για μια σύνθετη διαδικασία που συνίσταται στη διαδοχική ενεργοποίηση διαφόρων παραγόντων που βρίσκονται στο αίμα σε ανενεργό κατάσταση.

Η αρχική αιμόσταση και ο σχηματισμός του θρόμβου αποτελεί ένα τοπικό φαινόμενο, που ξεκινάει τα πρώτα 30 δευτερόλεπτα από την αρχική εκροή του αίματος και ολοκληρώνεται μέσα σε 5 λεπτά. Στη συνέχεια δρα ο ινωδολυτικός μηχανισμός, που ξεκινάει 2-3 ώρες μετά την επίσχεση της αιμορραγίας, ενώ ο μηχανισμός της πήξης αποκαθίσταται πλήρως και ομαλοποιείται μέσα στις επόμενες 2-3 μέρες. Πρέπει να αναφερθεί, πάντως, ότι ο δαιδαλώδης μηχανισμός της πήξης στηρίζεται σε ευαίσθητες βιολογικές ισορροπίες, οι οποίες διαταράσσονται εύκολα είτε προς την κατεύθυνση της αυξημένης, είτε προς την κατεύθυνση της μειωμένης πηκτικότητας του αίματος.

Εξετάσεις – διάγνωση

Γενικά, η διαγνωστική προσέγγιση των θρομβώσεων στηρίζεται στο ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, στην κλινική εκτίμηση από αιματολόγο ιατρό και στη διενέργεια ειδικών εργαστηριακών εξετάσεων.

Οι κίνδυνοι από τη θρόμβωση

Σύμφωνα με τις στατιστικές, περίπου το 10-20% του γενικού πληθυσμού θεωρείται ότι πάσχει από θρομβοφιλία και δυνητικά μπορεί να εκδηλώσει θρομβοεμβολικά επεισόδια. Στα θρομβοφιλικά άτομα, ο θρόμβος που δημιουργείται κατά την πήξη, είναι δυνατό με την κυκλοφορία του αίματος να προκαλέσει απόφραξη κάποιου αγγείου. Η παρουσία, δηλαδή, αυτής της παθολογικής κατάστασης αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εγκεφαλικού ή καρδιακού επεισοδίου, πνευμονικής εμβολής, φλεβικής θρόμβωσης, καθώς και επιπλοκών της κύησης (αποβολές, αποκόλληση πλακούντα, διάχυτης ενδαγγειακής πήξης, ενδομήτριου θανάτου, πρόωρης γέννησης, ελλιποβαρών νεογνών, προεκλαμψίας). Ο θρόμβος, επίσης, ανάλογα με το μέγεθός του και το σημείο που σχηματίζεται, μπορεί να προκαλέσει δυσκολία στην αναπνοή, πόνο στο στήθος, σοκ ή ακόμη και καρδιακή ανακοπή.

Ο κίνδυνος για πρόκληση των καταστάσεων αυτών αυξάνεται ακόμη περισσότερο όταν συνυπάρχουν ορισμένοι επιβαρυντικοί παράγοντες, όπως είναι το αυξημένο σωματικό βάρος, η κύηση, το κάπνισμα, η αποφυγή της γυμναστικής και η λήψη ορμονών.

Οι κλινικές εκδηλώσεις

Η θρομβοφιλία χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση θρομβωτικών επεισοδίων (πνευμονική εμβολή, φλεβική θρόμβωση κλπ.) σε νεαρές, ή πολύ νεαρές ηλικίες, σε ασυνήθιστες θέσεις, μεγάλης έκτασης, καθ’ έξιν αποβολές ή μαιευτικές επιπλοκές. Μεγάλο ποσοστό δε, των ατόμων με κληρονομική θρομβοφιλία, δεν εμφανίζουν ποτέ θρομβωτικό επεισόδιο. Αυτό, βέβαια, παύει να ισχύει όταν προστίθενται άλλοι παράγοντες κινδύνου οι οποίοι προηγουμένως έχουν αναφερθεί.

Στις περισσότερες, πάντως, περιπτώσεις οι συγκεκριμένες καταστάσεις συνδυάζονται με βεβαρυμμένο οικογενειακό ιατρικό ιστορικό, δηλαδή με την ύπαρξη και άλλων ατόμων στην οικογένεια με το ίδιο πρόβλημα.

Θεραπεία

Σε όλες τις περιπτώσεις που θα διαγνωστεί σε κάποιο άτομο θρομβοφιλία, συνιστάται η προσφυγή σε ειδικούς αιματολόγους για την άμεση διάγνωση, εκτίμηση και αντιμετώπιση αυτής της πάθησης.

Ειδικότερα, για τη θεραπευτική αντιμετώπιση των θρομβώσεων εφαρμόζεται η χορήγηση θρομβολυτικών (ινωδολυτικών) φαρμάκων, η γενική μετεγχειρητική προφύλαξη (μετά από εξωσωματική κυκλοφορία, αιμοδιάλυση, τοποθέτηση στεντ κ.λ.π.), η λήψη αντιπηκτικών από το στόμα (π.χ. Sintrom, ασπιρίνη κλπ.) και ενέσιμων αντιπηκτικών (π.χ. ηπαρίνες). Προφυλακτική δε θεραπεία σε κληρονομική θρομβοφιλία δίδεται αφού συνεκτιμηθεί το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό από ειδικό γιατρό.

Χρήσιμες συμβουλές

Αν έχετε διαγνωσθεί με πρόβλημα θρομβοφιλίας, είναι χρήσιμο να εξεταστούν για το συγκεκριμένο πρόβλημα και τα παιδιά σας, για να ελεγχθεί η πιθανή κληρονομική τους προδιάθεση. Ο έλεγχος αυτός είναι απαραίτητος, ώστε αν διαπιστωθεί ύπαρξη θρομβοφιλίας, να ληφθούν όλα τα ενδεικνυόμενα ιατρικά μέτρα αντιμετώπισής της και επομένως αποτροπής του κινδύνου εκδήλωσης επικίνδυνων θρομβωτικών επεισοδίων.

Επίσης, θα πρέπει να παίρνετε ορισμένες προφυλάξεις, που συνοψίζονται στις παρακάτω οδηγίες:

* Αποφύγετε πλήρως το κάπνισμα, διότι επιβαρύνει ιδιαίτερα τις θρομβοφιλικές καταστάσεις

* Να αποφεύγετε την καθιστική ζωή και να ασκείστε συστηματικά, αποφεύγοντας τις δραστηριότητες που μπορούν να σας προκαλέσουν τραυματισμό

* Αν εισαχθείτε σε νοσοκομείο, για οποιοδήποτε λόγο, μην παραλείψετε να ενημερώσετε τους γιατρούς για το πρόβλημα θρομβοφιλίας σας

* Αν επιθυμείτε να πάρετε οποιοδήποτε ορμονικό φάρμακο ή αντισυλληπτικά χάπια, μην το κάνετε χωρίς συνεννόηση με το γιατρό σας

Επίλογος

Η θρομβοφιλία είναι μια δυνητικά επικίνδυνη κατάσταση για τον οργανισμό του ανθρώπου, η οποία όμως μπορεί να διαγνωστεί με τις κατάλληλες εργαστηριακές εξετάσεις, αλλά και να αντιμετωπιστεί από τους ειδικούς γιατρούς. Όπως και σε πολλές άλλες ιατρικές καταστάσεις, είναι απαραίτητη η επαγρύπνηση του ασθενή και η πιστή τήρηση των οδηγιών του θεράποντος ιατρού, ώστε να αποτραπεί ο κίνδυνος εμφάνισης επικίνδυνων καταστάσεων, που μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές βλάβες στην υγεία του!

Πηγή:GREEK-HEALTH

Αναρτήθηκε από Βάσια Αγία Παρασκευή.